TESTI CELIACHIA
Descrizione analisi: DNA analisi per Morbo Celiaco
COS’E’ LA CELIACHIA?
La celiachia è una patologia dell’intestino indotta dal glutine, sostanza proteica presente in buona parte dei cereali quali: frumento, orzo, segale, farro, kamut, avena, spelta e triticale..
Si tratta di una malattia autoimmune, nella quale cioè il sistema immunitario, attivato in misura anomala dal glutine, danneggia le mucose dell’intestino stesso. Negli individui affetti, la gliadina, componente proteica del glutine, dopo esser stata processata dall’enzima tissutale transglutaminasi e fagocitata dalle cellule presentanti l’antigene APC, viene esposta dalle molecole DQ2 e DQ8 del sistema HLA II, per essere riconosciuta come antigene “non self” dai linfociti T, cioè come antigene estraneo da attaccare e distruggere. A questo punto si innesca una risposta anticorpale e cellulo-mediata nei confronti dei villi della mucosa intestinale che diviene nel tempo completamente piatta causando malassorbimento.
L’intolleranza cronica al glutine è considerata tipica dell’età pediatrica ma può comparire in un periodo qualsiasi della vita, per esempio dopo un evento stressante come una gravidanza, un intervento chirurgico o un’infezione intestinale.
COMPLICANZE DELLA CELIACHIA
Lo spettro clinico della celiachia è estremamente vario: il quadro classico è quello di malassorbimento con diarrea, perdita di peso e carenze nutritive multiple; altri pazienti, invece, riferiscono uno o più sintomi cronici estranei all’apparato digerente come crampi, debolezza muscolare, formicolii, emorragie, dolori ossei, osteoporosi, alterazioni cutanee, afte, disturbi psichici; molto frequente è l’anemia da carenza di ferro. Infine esistono soggetti che non lamentano sintomi o nei quali i disturbi sono talmente modesti da non richiedere l’intervento del medico.
A lungo andare il malassorbimento può portare ad altri disturbi: è stata osservata una maggiore frequenza di tumori dell’intestino e dell’esofago (carcinomi, linfomi), aumentata frequenza degli aborti e delle malformazioni congenite, soprattutto quelle del tubo neurale, caratteristiche dell’insufficiente apporto di folati nella madre. Se si manifesta già da bambini, la celiachia può causare una ridotta crescita in statura.
FATTORI DI RISCHIO ED EREDITARIETA’
Predisposizione genetica
La celiachia è una patologia a forte predisposizione genetica: nei gemelli omozigoti la concordanza per la malattia è poco inferiore al 100%, mentre il 5-10% dei familiari di primo grado ne è affetto. E’ presente un’associazione della malattia con i geni del complesso HLA, codificanti gli eterodimeri DQ2 e DQ8: in particolare nel sistema HLA classe II dei celiaci è presente l’aplotipo DQ2 nel 90% dei casi mentre i celiaci non DQ2 sono per la maggior parte DQ8.
Chi possiede tali geni ha una elevata probabilità di andare incontro alla malattia. Risulta quindi estremamente importante un test genetico per valutare un’eventuale predisposizione familiare.
Sesso
La prevalenza del morbo celiaco è leggermente più elevata nel sesso femminile, con un rapporto maschi/femmine di 1 a 2.
Altri fattori di rischio
Diabete mellito di tipo 1, sindrome di Down, deficit di IgA, familiari di primo grado celiaci…
DIAGNOSI E TERAPIA
A differenza di altre patologie autoimmuni, la celiachia è curabile nella quasi totalità dei casi adottando una alimentazione appropriata, qualora non siano già instaurate complicanze irreversibili.
L’elevato polimorfismo clinico con cui la malattia può manifestarsi e la frequenza di forme asintomatiche rendono particolarmente difficile l’esecuzione di una corretta diagnosi.
Essendo una patologia a predisposizione genetica, la diagnosi molecolare risulta particolarmente affidabile e rapida per indirizzare verso un approfondimento diagnostico soggetti sintomatici ma con assetto anticorpale negativo o in individui con familiarità positiva. L’indagine genetica è rivolta all’identificazione dei loci allelici associati alla celiachia mediante amplificazione del DNA direttamente da campioni di sangue.
Glutine e sua quantificazione
La storia della coltivazione dei cereali inizia circa 10.000 anni fa nella zona della “Mezza Luna Fertile” (Siria, Israele, Iran, Iraq). In seguito tale coltivazione si è estesa anche in Europa. Ad oggi il grano risulta essere il cereale più coltivato ed il più utilizzato al mondo per l’alimentazione umana.
L’introduzione del grano nella dieta mise in evidenza, sin dall’antichità, che una significativa percentuale di soggetti non si adattava a questo tipo di alimento.
La medicina attualmente riconosce 3 tipi di patologie associate al malassorbimento del grano e dei suoi derivati:
- Allergia al frumento (grano): viene definita come una reazione avversa su base immunologica alle proteine del frumento, rappresentate non solo dal glutine. Si può manifestare come allergia di tipo respiratorio, allergia alimentare o orticaria da contatto.
- Sensibilità (intolleranza) al grano: i sintomi sono simili a quelli dell’allergia al grano e della celiachia ma l’individuo non è affetto da nessuna delle due patologie. Si tratta di una situazione transitoria che potrebbe risolversi dopo un periodo di alimentazione senza glutine.
- La malattia celiaca (CELIACHIA): è una intolleranza permanente alle proteine del frumento. Si tratta di una malattia autoimmune che si verifica in individui di tutte le età, geneticamente predisposti. Consiste in una reazione infiammatoria dei villi dell’intestino tenue causata dalla gliadina, una prolammina (proteina del glutine) presente nel frumento e da proteine simili che si trovano anche in altri cereali, ad esempio farro, orzo, segale, avena, kamut®, triticale, ecc. Altri cereali come il mais, il miglio, il sorgo, il riso, sono cibi considerati sicuri, così come gli pseudo cereali tra i quali l’amaranto, la quinoa o il grano saraceno. Effettuata la diagnosi, l’unico trattamento efficace conosciuto è una dieta permanente priva di glutine.
