ANALISI GENETICHE

Che cos’è?

Il Bioaesis Prenatal Test è un’analisi non invasiva (senza rischi per la mamma e per il bambino) per la valutazione del rischio della Sindrome di Down e delle principali anomalie nel numero dei cromosomi fetali grazie alla ricerca del DNA del Feto nel sangue materno. Essendo un’analisi non invasiva si annullano i rischi di abortività che sono invece presenti nelle tradizionali tecniche di diagnostica prenatale invasiva come l’amniocentesi e la villocentesi

Come si esegue l’analisi?

L’analisi consiste in un semplice prelievo di sangue ed è eseguibile a partire dalla 10ma settimana di gestazione

Cosa ricerca il test?

ll Bioaesis Prenatal Test è un esame prenatale che valuta il rischio delle principali aneuploidie fetali, ovvero variazioni nel numero dei cromosomi 21, 18, 13 e dei cromosomi sessuali (X, Y).

Alcune info sulle aneuploidie ricercate:

Trisomia 21

• Comunemente nota come Sindrome di Down, è causata dalla presenza di un cromosoma 21 in più.
  È la più comune forma di ritardo mentale con causa genetica

Trisomia 18

• Nota anche come Sindrome di Edwards, è causata dalla presenza di un cromosoma 18 in più.
  È associata ad elevata abortività. I neonati manifestano grave ritardo mentale, difetti cardiaci ed altre condizioni patologiche (ridotta aspettativa di vita)

Trisomia 13

• Nota anche come Sindrome di Patau, è causata dalla presenza di un cromosoma 13 in più.
  È associata ad elevata abortività. I neonati manifestano difetti cardiaci ed altre condizioni patologiche (raramente sopravvivenza oltre un anno di vita)

Aneuploidie dei Cromosomi Sessuali (X,Y)

• Rappresentano un’alterazione nel numero di uno o entrambi i cromosomi sessuali X e Y. La più frequente è la Monosomia X o Sindrome di Turner di cui sono affette solo donne con difetti cardiaci, renali, dell’udito e difficoltà di apprendimento

 

 

Bioaesis Prenatal Test vs Test di screening del primo trimestre

 

Il test ha un’attendibilità superiore al 99% nel rilevare la Trisomia 21, la Trisomia 18 e la Trisomia 13, e del 95% per rilevare la Monosomia X, con percentuali di falsi positivi <0,1%.

 

Di contro, i test di screening convenzionali del primo trimestre possiedono percentuali di falsi positivi fino al 5% e non rilevano il 5-15% dei casi di Trisomia 21 (falsi negativi). Il Bioaesis Prenatal Test non sostituisce il test diagnostico del cariotipo fetale che ad oggi costituisce il metodo standard per la diagnosi di patologie cromosomiche fetali

 

Sebbene l’errore analitico sia molto basso, non è comunque escludibile; è possibile richiedere la determinazione del sesso del bambino (sensibilità del 99%, falsi positivi <0,1%)

 

 

Per informazioni o per prendere un appuntamento puoi contattarci telefonicamente al numero +39 0731 64351 o scriverci a info@bioaesis.com