Test genetici predittivi
Negli ultimi anni, la ricerca biomedica è entrata in una fase di impetuosa accelerazione, una specie di "nuova frontiera" che lascia intuire vasti orizzonti di prossima conquista.
Un decisivo contributo allo sviluppo della ricerca biomedica è dovuto all'apporto di nuove conoscenze che si è verificato nell'ambito della Biologia Molecolare, ovvero di quella branca della biologia che studia la struttura e le funzioni delle molecole che compongono tutta la materia vivente: il DNA, l'RNA e le proteine.
Inoltre, grazie a questi metodi diagnostici altamente specialistici ed innovativi, è possibile rilevare se un soggetto è portatore di mutazioni genetiche correlate con l'insorgenza di determinate malattie, trasmissibili anche ereditariamente.
La tecnica dell'amplificazione genica, più di ogni altra, ha rivoluzionato la Biologia Molecolare e ha fornito a medici e ricercatori uno strumento diagnostico con vastissime potenzialità di applicazione. Inoltre, la conclusione del Progetto Genoma Umano ha permesso di svelare la sequenza del DNA dell'intero genoma e via via di individuare geni coinvolti nello sviluppo e nella manifestazione dei caratteri dell'organismo umano, sia di quelli normali (fisiologici) che di quelli rari (varianti) o anomali (patologici).
Queste informazioni hanno portato ad enormi progressi nella capacità di diagnosticare le malattie sulla base del genotipo, di identificare le condizioni di maggior rischio correlate alla presenza di geni di suscettibilità e di identificare la migliore terapia per lo specifico problema di salute di un determinato paziente. Tali caratteristiche sono alla base di un nuovo modello di medicina, la medicina predittiva.
Con la medicina predittiva, in caso di diagnosticata alterazione genetica, persone clinicamente normali potrebbero diventare "pre-pazienti" o "malati di rischio" evitando, così, di diventare un domani dei "veri pazienti".
