Siamo lieti di comunicare che il Laboratorio Bioaesis ha attivato un nuovissimo servizio analitico nell’ambito della diagnostica prenatale: il BIOAESIS PRENATAL TEST-CARIO, analisi non invasiva per la valutazione delle aneuploidie del feto.

Che cos'è un'Aneuploidia?

Il DNA presente nel nucleo di ogni cellula del nostro corpo si organizza in strutture denominate Cromosomi. In condizioni normali tutte le cellule (ad eccezione dei gameti sessuali, spermatozoi nel maschio e ovociti nella femmina) possiedono 23 coppie di cromosomi: 23 cromosomi vengono ereditati dal padre e 23 cromosomi sono ereditati dalla madre.

A causa di errori di diversa natura è possibile che per un determinato cromosoma il numero di copie presenti sia diverso da 2: in questo caso si parla di Aneuploidia. Nel dettaglio si definisce Monosomia il caso in cui è presente un’unica copia di uno specifico cromosoma mentre si parla di Trisomia se il numero di copie per un determinato cromosoma è pari a 3.

Le più comuni aneuploidie del feto sono quelle a carico dei cromosomi 21, 18, 13 e dei cromosomi sessuali (X,Y).

Trisomia 21

Comunemente nota come Sindrome di Down è causata dalla presenza di un cromosoma 21 in più. È la più comune forma di ritardo mentale con causa genetica

Trisomia 18

Nota anche come Sindrome di Edwards; è causata dalla presenza di un cromosoma 18 in più. È associata ad elevata abortività. I neonati manifestano grave ritardo mentale, difetti cardiaci ed altre condizioni patologiche (ridotta aspettativa di vita)

Trisomia 13

Nota anche come Sindrome di Patau; è causata dalla presenza di un cromosoma 13 in più. È associata ad elevata abortività. I neonati manifestano difetti cardiaci ed altre condizioni patologiche (raramente sopravvivenza oltre un anno di vita)

Aneuploidie dei Cromosomi Sessuali (X,Y)

Rappresentano un’alterazione nel numero di uno o entrambi i cromosomi sessuali X e Y. La più frequente è la Monosomia X o Sindrome di Turner di cui sono affette solo donne con difetti cardiaci, renali, dell’udito e difficoltà di apprendimento.

 

Il BIOAESIS PRENATAL TEST-CARIO rappresenta un’evoluzione rispetto al test già a disposizione (BIOAESIS PRENATAL TEST) in quanto oltre alle aneuploidie cromosomiche più frequenti (Trisomia 21, Trisomia 18, Trisomia 13 e le Aneuploidie dei Cromosomi Sessuali X e Y) sono rilevabili anche aneuploidie meno comuni (come ad esempio le Trisomie 9, 16, 22) e le alterazioni cromosomiche strutturali (duplicazioni/delezioni segmentali) di ogni cromosoma fetale.

Intendiamo comunque sottolineare che il BIOAESIS PRENATAL TEST-CARIO (proprio come il BIOAESIS PRENATAL TEST) rappresenta un test di screening, ovvero non ha finalità diagnostiche e non sostituisce lo studio del cariotipo fetale mediante tecniche invasive (Amniocentesi/Villocentesi).

Il test è eseguibili già a partire dalla 10^a settimana di gestazione e richiede un semplice prelievo di sangue da eseguire previo appuntamento telefonico chiamando il numero 0731/64351.